Дзевяцімесячны хлопчык з рэдкім генетычным захворваннем стаў першым пацыентам, які атрымаў персаналізаванае лячэнне з выкарыстаннем геннага рэдагавання. Гэты метад адкрывае шлях да новых спосабаў лячэння тысяч іншых рэдкіх генетычных парушэнняў.
Дзевяцімесячны хлопчык з рэдкім генетычным захворваннем стаў першым пацыентам, які атрымаў персаналізаванае лячэнне з выкарыстаннем геннага рэдагавання. Гэты метад адкрывае шлях да новых спосабаў лячэння тысяч іншых рэдкіх генетычных парушэнняў.
Дзевяцімесячны хлопчык з рэдкім генетычным захворваннем стаў першым пацыентам, які атрымаў персаналізаванае лячэнне з выкарыстаннем геннага рэдагавання. Гэты метад адкрывае шлях да новых спосабаў лячэння тысяч іншых рэдкіх генетычных парушэнняў.
Кей Джэй Малдун нарадзіўся з рэдкім генетычным захворваннем — дэфіцытам карбамоіл-фасфат-сінтэтазы 1 (CPS1), якое сустракаецца ў аднаго з 1,3 мільёна немаўлят. Гэтая хвароба перашкаджае вывядзенню аміяку — пабочнага прадукта метабалізму бялкоў — з арганізма, што прыводзіць да яго назапашвання ў крыві і таксічнага паражэння мозга. Без лячэння палова дзяцей з гэтым захворваннем паміраюць на працягу першага тыдня жыцця, а тыя, хто выжываюць, сутыкаюцца з цяжкімі разумовымі і неўралагічнымі парушэннямі, і ў выніку патрабуюць перасадкі печані.
Кей Джэй знаходзіўся пад кругласутачным назіраннем у бальніцы, атрымліваючы строгую дыету з мінімальнай колькасцю бялку і прэпарат для кантролю ўзроўню аміяку. Аднак любая інфекцыя магла справакаваць рэзкі скачок аміяку, пагражаючы незваротнымі пашкоджаннямі мозгу або смерцю.
Лекары Дзіцячай бальніцы Філадэльфіі прапанавалі бацькам хлопчыка — Кайлу і Ніколь Малдун — паліятыўную дапамогу, але пара вырашыла даць сыну шанец, пагадзіўшыся на медыцынскі эксперымент. У выніку немаўля ўвайшло ў гісторыю як першы пацыент, які атрымаў індывідуальнае лячэнне з выкарыстаннем тэхналогіі рэдагавання генаў CRISPR, распрацаванай спецыяльна для выпраўлення яго ўнікальнай мутацыі.
Лекары звязаліся з доктарам Кіранам Мусунуру, даследчыкам геннага рэдагавання з Універсітэта Пенсільваніі, з пытаннем, ці зможа ён выратаваць немаўля. Мусунуру, які ўжо вывучаў генная рэдагаванне для больш распаўсюджаных мутацый, пачаў распрацоўку тэрапіі для Кей Джэя, разумеючы, што ў дзіцяці можа быць толькі шэсць месяцаў да незваротных наступстваў. «Гадзіннік пачаў адлік», — сказаў ён.
Каманда выкарыстала тэхналогію базавага рэдагавання, якая выпраўляе адну няправільную «літару» ў ДНК з трох мільярдаў у геноме чалавека. Рэчывы, упакаваныя ў ліпідныя наначасціцы для абароны ад знішчэння ў крыві, дастаўляліся ў клеткі печані, дзе і адбывалася рэдагаванне генома. Наначасціцы ўтрымлівалі CRISPR — малекулярны «GPS», настроены на пошук дакладнай мутацыі Кей Джэя, — і інструкцыі для стварэння ферменту, які выпраўляе ген.
Распрацоўка тэрапіі заняла ўсяго шэсць месяцаў — беспрэцэдэнтная хуткасць для геннай тэрапіі, якая звычайна патрабуе гады. Кампанія Danaher Corporation разам з падпарадкаванымі ёй біятэхналагічнымі фірмамі і навукова-даследчым інстытутам стварылі гены рэдактар паводле стандартаў, прыдатных для клінічнага выкарыстання. Рэгулятар FDA паскорыў працэс ухвалення тэхналогіі, а дзясяткі даследчыкаў працавалі без перапынку.
25 лютага 2025 года Кей Джэй атрымаў першую інфузію ў нізкай дозе, каб праверыць рэакцыю арганізма. Падчас двухгадзіннай працэдуры, пакуль лекары хваляваліся, шасцімесячнае немаўля спала. Праз два тыдні ён ужо мог ужываць столькі бялку, колькі здаровае дзіця, але ўсё яшчэ меў патрэбу ў прэпараце для вывядзення аміяку.
Другая доза праз 22 дні дазволіла скараціць дазіроўку прэпарата ўдвая, а Кей Джэй паспяхова справіўся з віруснымі інфекцыямі, якія звычайна выклікалі б небяспечныя скачкі аміяку. Трэцяя доза, уведзеная паўтары тыдні таму, яшчэ больш палепшыла яго стан, і лекары плануюць выпіску з бальніцы.
Хаця пакуль рана казаць, ці зможа Кей Джэй цалкам адмовіцца ад медыкаментаў або пазбегнуць перасадкі печані, ён дасягае ўзроставых этапаў развіцця, а ягоная вага ўпэўнена расце. «Кожны маленькі крок — напрыклад, маханне рукой ці пераварочванне, — гэта вялікая падзея для нас», — сказала Ніколь Малдун.
Лячэнне Кея Джэя, заснаванае на дзесяцігоддзях даследаванняў, адкрывае шлях да персаналізаванай тэрапіі для іншых рэдкіх захворванняў, такіх як серпападобнаклетачная анемія, мукавісцыдоз, хвароба Хантынгтана і цягліцавая дыстрафія. Доктар Маркс адзначыў, што метад можа скараціць выдаткі на распрацоўку «на парадак», выкарыстоўваючы тыя ж кампаненты са змененымі інструкцыямі CRISPR для розных мутацый. Доктар Мусунуру ацаніў кошт лячэння як супастаўны з $800 000 за перасадку печані, а далейшая аптымізацыя можа яшчэ больш знізіць выдаткі.
Рэлацыраваліся? Цяпер вы можаце каментаваць без верыфікацыі акаўнта.