Сям'я пераехала ў Польшчу з-за генетычнай хваробы дзіцяці. Ім патрэбна ваша дапамога

«У паліклініцы настойвалі: проста вам дасталося фізічна слабое дзіця»

Максім Сівец — хлопчык з беларускага Маладзечна. У яго рэдкае генетычнае захворванне — мышачная дыстрафія Дзюшэна. Менавіта яно прывяло сям’ю Максіма ў Польшчу.

Маці хлопчыка Вера Сівец кажа, што яе сын нарадзіўся абсалютна здаровым, рос і развіваўся без асаблівасцяў — як усе немаўляты. Хіба што быў слабенькім: не без цяжкасцяў браў грудзі, поўзаў не на чатырох, а «па-пластунску», і пайшоў крыху пазней іншых малых — у 1,2 гады, але ж не ўсім у 10 месяцаў ужо бегаць.

— Я думала: ну, гэта яго асаблівасці, — прызнаецца жанчына.

Пазней, калі Максім падрос і пачаў працаваць з лагапедам над вымаўленнем гукаў, яго бацькі даведаліся, што ў хлопчыка слабыя тварныя мышцы. Яшчэ ён часта хварэў: кожны квартал — або пнеўманія, або абструктыўны бранхіт. Але ў паліклініцы настойвалі: «Проста вам дасталося фізічна слабое дзіця», — і прызначалі Максіму масажы і электрастымуляцыі. 

Вера кажа, калі сыну споўнілася 3 гады, яны з мужам вырашылі аддаць яго ў секцыю — каб хлопчык развіваўся фізічна, і спынілі свой выбар на танцах. 

Наша суразмоўца лічыць, што гэта было вельмі правільным рашэннем: заняткі ў студыі танцу дысцыплінавалі Максіма і прывучылі рабіць зарадку і практыкаванні на расцяжку. Зараз ён рэгулярна выконвае комплекс практыкаванняў, які рэкамендаваны пры мышачнай дыстрафіі Дзюшэна.

«Узровень крэацінфасфата проста зашкальваў, норма была перавышана ў тысячы разоў»

Вера тлумачыць: так, яна бачыла, што Максім слабей за іншых дзяцей — але даказаць не магла, што гэта не норма. Усе навокал казалі, што яна «дарма б’е трывогу». 

— Неяк у дзіцячым садку абвесцілі вучэбную эвакуацыю: малыя павінны былі спусціцца з другога паверха па пажарнай лесвіцы. Апошняй спускалася выхавацельніца з маленькім Максімам пад пахай — сам ён не асіліў бы шлях. 

Скакаць хлопчык навучыўся толькі ў 4 гады на танцах. 

Былі і іншыя рэчы, якія можна было палічыць за «званочкі». Але скласці «2+2» ні ў каго не атрымлівалася.

А потым Максім у чарговы раз трапіў у бальніцу з пнеўманіяй. І  лекар звярнуў увагу на пячоначныя паказчыкі ў яго біяхіміі — яны былі ў сотні разоў вышэй за норму. 

Дыягназы змянялі адзін аднаго: нехта нават настойваў, што ў хлопчыка гепатыт невыяўленай этыялогіі. Нарэшце, у сталічнай «інфекцыйцы» яму паставілі мышачную дыстрафію пад пытаннем.

— Тады Максім здаў у платнай лабараторыі аналіз на вызначэнне агульнага ўзроўню крэацінфасфата — і ён проста зашкальваў, норма была перавышана ў тысячы разоў. Урачы нават не паверылі, сказалі: «Гэта памылка». Але мы паўтарылі даследаванне ў Маладзечне, — і вынік быў той жа. 

«Пасля нашых зваротаў прэпарат стаў даступны да куплі ў Беларусі»

На гэтым пакуты сям'і не скончыліся. Прэпарат аталурэн, які прымяняецца пры мышачнай дыстрафіі Дзюшэна, на той момант не быў зарэгістраваны ў Беларусі. Вера і яшчэ некалькі бацькоў стукаліся ва ўсе дзверы — звярталіся ў мінздраў, мінэканомікі, пісалі ў адміністрацыю прэзідэнта.

Аталурэн не вылечвае захворванне, але ён паляпшае фізічны стан дзяцей з такімі ж праблемамі, як у Максіма, — і дапамагае падоўжыць ім жыццё.

— Пасля нашых зваротаў прэпарат стаў даступны да куплі ў Беларусі. Курс на год каштуе 505 тысяч еўра — плаціць за яго кожны пацыент самастойна. Прымаць лекі неабходна пастаянна на працягу ўсяго жыцця. 

Але сям'і прыйшлося змагацца за тое, каб нават на такіх умовах ім прадалі аталурэн, дадае Вера. Справа ў тым, што вытворца мае права пастаўляць прэпарат толькі тым пацыентам, у якіх маецца на руках заключэнне рэспубліканскага кансіліуму ўрачоў, што лекі яму падыходзяць і рэкамендаваны медыкамі.

Далей заставалася атрымаць дазвол на прыём прэпарата ад рэспубліканскага кансіліуму ўрачоў. А перш — атрымаць заключэнне ад генетыка: дакументы ад маскоўскай клінікі не падыходзілі, патрабавалася расшыфроўка ад мясцовага спецыяліста.

— І вось медыцынскі кансіліум выносіць вердыкт: у прыёме прэпарату адмовіць — у вас не тая «паломка», пры якой падыходзіць аталурэн.

«Даведаліся, што ў Польшчы зарэгістравалі аталурэн, — пабеглі фатаграфавацца на візы»

Вера згадвая: яна была такая злая. Жанчына вырашыла што б там ні было даказаць, што дактары на кансіліуме памыліліся, — і дамагчыся прызначэння прэпарату Максіму.

— Гэта была вайна! Актывістка і кіраўніца арганізацыі «Геном» Дар’я Царык напісала ў сябе ў фэйсбуку гнеўны пост аб тым, як мы кожны дзень змагаемся за сваё дзіця — а дактары нават не хочуць разабрацца ў праблеме, лепяць адмовы. Пасля гэтага мне патэлефанаваў нехта са спецыялістаў мінздрава і прапанаваў «неяк вырашаць праблему, а не шум у інтэрнэце падымаць». 

Вера звязалася з загадчыкам лабараторыі ў Маскве, дзе Максіму зрабілі аналіз, — і ён напісаў: «Хай вашыя дактары навучацца расшыфроўваць хваробы па міжнароднай наменклатуры захворванняў». З таго моманту справа пайшла: сям’ю выклікалі на наступны кансіліум — у ходзе якога хлопчыку дазволілі прыём аталурэна. 

У лютым 2022 года Вера даведалася, што ў Польшчы зарэгістравалі аталурэн — і збіраюцца праводзіць клінічныя выпрабаванні. 

— Мы тут жа пабеглі фатаграфавацца на пашпарты і візы: я, муж і чацвёра дзяцей.

Мой муж не будаўнік па спецыяльнасці — але сябры прапанавалі яму працу на будоўлі ў Польшчы, і ён пагадзіўся. Умова была толькі адна: у яго медстрахоўку NFZ павінны быць упісаны нашы дзеці. 

Бацька сямейства з’ехаў у маі, у чэрвені да яго прыехала Вера з дзецьмі. Максім стаў адным з першых дзяцей, хто пачаў лячэнне аталурэнам па праграме ў Польшчы.

— Зараз праграму закрылі: у вытворцы скончыўся патэнт на аталурэн. Дактары чакаюць, калі з’явяцца джэнерыкі — гэта значыць аналагі. А іншыя прэпараты не прыдатныя для Максіма па ўзросце. 

«Максім паспрабаваў вібраплатформу Galileo, — але набыць яе мы не ў стане — гэта 50 тысяч злотых»

Але пакуль тых самых лекаў няма, Максіму патрэбна падтрымліваючая тэрапія — стэроіды (ад прэднізалона, які надаецца яму бясплатна, у хлопчыка развіваюцца «пабочкі», — і сям’я купляе дарагі аналаг), рэабілітацыі — у апошні раз курс у медцэнтры каштаваў 2,6 тысяч злотых (каля 714 даляраў). 

— Мы купляем БАДы, якія Максіму прызначылі яшчэ беларускія неўролагі, — яны вельмі дапамагаюць яму. Але таксама сыну патрэбны артапедычны абутак, вазок, карсет, артэзы…

Падчас курса рэабілітацыі Максім паспрабаваў вібраплатформу Galileo, — гэта нешта неверагоднае: з яе дапамогай сын робіць тое, што ў звычайным жыцці не можа. Але набыць такую платформу мы не ў стане — яна каштуе каля 50 тысяч злотых (амаль 14 тысяч даляраў). 

Вера вывучылася ў паліцэальнай школе на масажыста — яна кожны дзень робіць сыну масаж. Але гэтага недастаткова. Дактары кажуць, што хлопчыку трэба неяк падтрымліваць мышцы рук і ног у тонусе — а гэтага можна дасягнуць за кошт гульні на гітары і ўдарных. І значыць, патрэбны грошы на аплату заняткаў (прыкладна 100 даляраў у месяц кожнаму выкладчыку).

Сын ужо асвоіў Scratch, зараз вывучае Python. Ведаю, што гэта наш клопат — даць яму прафесію. Але курс з 32 заняткаў каштуе 900 даляраў, і для нас гэта істотная сума, — кажа наша суразмоўца. — У нас яшчэ трое дзяцей у сям'і, акрамя Максіма, і ў адной з дачок таксама праблемы са здароўем, у Беларусі ў яе была інваліднасць. 

Вера кажа, што інтуітыўна яны з мужам прынялі шэраг вельмі важных рашэнняў, дзякуючы якім сітуацыя ў Максіма лепшая, чым у некаторых дзяцей з мышачнай дыстрафіяй Дзюшэна. «Не дай вам бог убачыць, як гэта бывае: такія дзеці завальваюцца набок, седзячы на канапе, — і больш не могуць падняцца. Часта гэтыя хлопцы наогул ні на што не здольныя без дапамогі мамы, нават схадзіць у туалет — я не зычу такога свайму сыну».

— Калі Максім будзе ўзмоцнена займацца, праходзіць рэабілітацыю, прымаць патрэбныя лекі і выкарыстоўваць якасныя сродкі рэабілітацыі, — гэта дапаможа стрымаць прагрэсаванне хваробы і дасць шанец дачакацца якога-небудзь новага прэпарата для пацыентаў з мышачнай дыстрафіяй Дзюшэна, — спадзяецца маці хлопчыка. 

Мы разам можам дапамагчы Максіму. Любая сума стане значным унёскам для сям'і хлопчыка.