Google DeepMind прадставіла AlphaGenome Atlas — базу дадзеных, якая з дапамогай ШІ ацэньвае наступствы прыкладна 9 мільярдаў магчымых адзіночных змяненняў у чалавечай ДНК. Інструмент павінен дапамагчы навукоўцам хутчэй знаходзіць генетычныя варыянты, патэнцыйна звязаныя з захворваннямі.
Google DeepMind прадставіла AlphaGenome Atlas — базу дадзеных, якая з дапамогай ШІ ацэньвае наступствы прыкладна 9 мільярдаў магчымых адзіночных змяненняў у чалавечай ДНК. Інструмент павінен дапамагчы навукоўцам хутчэй знаходзіць генетычныя варыянты, патэнцыйна звязаныя з захворваннямі.
Геном чалавека складаецца прыкладна з 3 мільярдаў пар асноў ДНК. У кожнай пазіцыі адна «літара» генетычнага кода можа быць заменена на адну з трох іншых, таму ўсяго існуе каля 9 мільярдаў магчымых адзіночных замен. Праверыць кожную з іх эксперыментальна практычна немагчыма.
Для AlphaGenome Atlas даследчыкі загадзя разлічылі ўплыў усіх такіх варыянтаў з дапамогай мадэлі AlphaGenome, прадстаўленай у 2025 годзе. Яна аналізуе ўчасткі ДНК даўжынёй да 1 мільёна літар і прагназуе, як канкрэтнае змяненне можа паўплываць на актыўнасць генаў, злучэнне рэгулюючых бялкоў і апрацоўку РНК.
У выніку атрымалася база аб’ёмам каля 1 петабайта — больш чым у 30 разоў большая за базу AlphaFold з прадказанымі структурамі бялкоў. Для кожнага генетычнага варыянту сістэма ў сярэднім захоўвае каля 27 тысяч прагназуемых эфектаў у розных тыпах клетак і тканін.
Асабліва карысным Atlas можа аказацца для вывучэння 98% генома, якія не кадуюць бялкі. Такія ўчасткі рэгулююць, калі і ў якіх тканінах уключаюцца гены, аднак наступствы мутацый у іх значна складаней інтэрпрэтаваць.
Каб даследчыкам не даводзілася разбіраць тысячы паказчыкаў для кожнага змянення, DeepMind распрацавала AlphaGenome Variant Impact Score (AVI). Ён зводзіць даныя да адной ацэнкі, якая паказвае, наколькі значным можа быць уплыў канкрэтнага варыянту.
Аўтары ўжо праверылі сістэму на выпадках рэдкіх захворванняў. У адным з іх у дзіцяці з цяжкай эпілепсіяй пасля секвеніравання генома доўга не ўдавалася вызначыць прычыну хваробы. AVI вывеў на першае месца раней незразумелы варыянт гена DNM1.
AlphaGenome выказала здагадку, што змяненне стварае няправільны ўчастак для апрацоўкі РНК і ў выніку змяняе структуру бялку. Пры гэтым эфект праяўляецца толькі ў разнавіднасці гена, актыўнай у мозгу, таму папярэднія даследаванні ўзораў крыві яго не выявілі. Наступны лабараторны эксперымент пацвердзіў прадказаны механізм.
У ўжо вырашаных выпадках рэдкіх захворванняў AVI змяшчаў варыянт, які выклікае хваробу, у першыя 50 кандыдатаў у 29,5% выпадкаў. Для аднаго з распаўсюджаных інструментаў ацэнкі генетычных варыянтаў CADD гэты паказчык склаў 12,5%.
Atlas таксама пратэставалі на дадзеных больш чым 54 тысяч удзельнікаў UK Biobank. Групоўка генетычных варыянтаў па прадказаным механізме дзеяння дазволіла выявіць на 22% больш сувязей паміж некадуючымі ўчасткамі ДНК і ўзроўнем бялкоў у крыві, чым традыцыйныя метады фільтрацыі.
Пры гэтым DeepMind падкрэслівае, што AlphaGenome Atlas не прызначаны для пастаноўкі дыягназаў. Мадэль не ўлічвае ўсе тыпы клетак і не можа прадказваць усе магчымыя механізмы дзеяння генетычных змяненняў. Яе вынікі павінны выкарыстоўвацца як адна з крыніц дадзеных і пацвярджацца іншымі метадамі.
Рэлацыраваліся? Цяпер вы можаце каментаваць без верыфікацыі акаўнта.