Исследователи из Google DeepMind представили новый ИИ-инструмент AlphaGenome, предназначенный для поиска генетических причин заболеваний и ускорения разработки новых методов лечения.
Исследователи из Google DeepMind представили новый ИИ-инструмент AlphaGenome, предназначенный для поиска генетических причин заболеваний и ускорения разработки новых методов лечения.
Модель анализирует, как мутации влияют на регуляцию генов: когда и в каких клетках они включаются, а также насколько активно работают. В отличие от прежних подходов, AlphaGenome умеет обрабатывать до 1 миллиона нуклеотидов за раз, что позволяет оценивать крупные участки генома и их влияние на биологические процессы.
«Мы рассматриваем AlphaGenome как инструмент для понимания функций элементов генома и надеемся, что он ускорит фундаментальное понимание кода жизни», — заявила исследователь DeepMind Наташа Латышева.
Большинство распространенных наследственных заболеваний — от сердечно-сосудистых и аутоиммунных расстройств до психических нарушений и многих форм рака — связаны не с самими генами, а с мутациями в регуляторных областях ДНК. Эти зоны составляют около 98% генома, но до сих пор изучены значительно хуже, чем кодирующие 2%, отвечающие за синтез белков.
AlphaGenome обучили на открытых базах данных по генетике человека и мыши. В результате модель научилась связывать мутации в конкретных тканях с изменениями в регуляции генов и предсказывать, как эти сбои отражаются на работе клеток. По мнению команды, инструмент поможет выявлять ключевые мутации, запускающие развитие рака и других болезней, а также проектировать новые генные терапии, например, включать нужный ген в нервных клетках, не затрагивая мышечные.
Независимые эксперты оценивают разработку позитивно. Генетик Карл де Бур из Университета Британской Колумбии отметил, что AlphaGenome позволяет определить, какие мутации нарушают регуляцию генома и в каких типах клеток это происходит, что в перспективе открывает путь к созданию лекарств, компенсирующих эти эффекты.
Инструмент уже начали применять на практике. По словам клинического профессора Университетского колледжа Лондона Марка Мансура, AlphaGenome стал «качественным скачком» в его исследованиях генетических драйверов детского рака. Статистический генетик Гарет Хокс из Университета Эксетера подчеркнул, что возможность делать прогнозы для почти всего некодирующего генома — это «большой шаг вперед» для всей области генетики.
Релоцировались? Теперь вы можете комментировать без верификации аккаунта.