Cемья переехала в Польшу из-за генетической болезни ребёнка. Им нужна ваша помощь
Переходите по ссылке, чтобы помочь Максиму.
Переходите по ссылке, чтобы помочь Максиму.
«В поликлинике настаивали: просто вам достался физически слабый ребёнок»
Максим Сивец — мальчик из беларусского Молодечно. У него редкое генетическое заболевание — мышечная дистрофия Дюшенна. Именно оно привело семью Максима в Польшу.
Мама мальчика Вера Сивец говорит, что её сын родился абсолютно здоровым, рос и развивался без особенностей — как все младенцы. Разве что был слабеньким: не без труда брал грудь, ползал не на четвереньках, а «по-пластунски», и пошёл чуть позже других малышей — в 1,2 года, но ведь не всем в 10 месяцев уже бегать.
— Я думала: ну, это его особенности, — признаётся женщина.
Позже, когда Максим подрос и начал работать с логопедом над произношением звуков, его родители узнали, что у мальчика слабые лицевые мышцы. Ещё он часто болел: каждый квартал — или пневмония, или обструктивный бронхит. Но в поликлинике настаивали: «Просто вам достался физически слабый ребёнок», — и назначали Максиму массажи и электростимуляции.
Вера говорит, когда сыну исполнилось 3 года, они с мужем решили отдать его в секцию — чтобы мальчик развивался физически, и остановили свой выбор на танцах.
Наша собеседница считает, что это было очень правильным решением: занятия в студии танца дисциплинировали Максима и приучили делать зарядку и упражнения на растяжку. Сейчас он регулярно выполняет комплекс упражнений, который рекомендован при мышечной дистрофии Дюшенна.
«Уровень креатинфосфата просто зашкаливал, норма была превышена в тысячи раз»
Вера поясняет: да, она видела, что Максим слабее других детей — но доказать не могла, что это не норма. Все вокруг говорили, что она «зря бьёт тревогу».
— Как-то в детском садике объявили учебную эвакуацию: малыши должны были спуститься со второго этажа по пожарной лестнице. Последней спускалась воспитательница с маленьким Максимом под мышкой — сам он не осилил бы путь.
Прыгать мальчик научился лишь в 4 года на танцах.
Были и другие вещи, которые можно было посчитать за «звоночки». Но сложить «2+2» ни у кого не получалось.
А потом Максим в очередной раз попал в больницу с пневмонией. И лечащий врач обратил внимание на печёночные показатели в его биохимии — они были в сотни раз выше нормы.
— Дальше начался наш «тур по Беларуси», — рассказывает Вера.
Мальчик и его мама объехали все больницы: были у инфекционистов по месту жительства — в Молодечно, затем лежали в областной больнице, дальше — в Минске.
Диагнозы сменяли друг друга: кто-то даже настаивал, что у мальчика гепатит невыявленной этиологии. Наконец, в столичной «инфекционке» ему поставили мышечную дистрофию под вопросом.
— Тогда Максим сдал в платной лаборатории анализ на определение общего уровня креатинфосфата — и он просто зашкаливал, норма была превышена в тысячи раз. Врачи даже не поверили, сказали: «Это ошибка». Но мы повторили исследование в Молодечно, — и результат был тот же.
«После наших обращений препарат стал доступен к покупке в Беларуси»
На этом мытарства семьи не закончились. Препарат аталурен, который применяется мышечной дистрофии Дюшенна, на тот момент не был зарегистрирован в Беларуси. Вера и ещё несколько родителей обивали пороги инстанций — обращались в минздрав, минэкономики, писали в администрацию президента.
Аталурен не излечивает заболевание, но он улучшает физическое состояние детей с такими же проблемами, как у Максима, — и помогает продлить им жизнь.
Согласно статистике мышечная дистрофия Дюшенна поражает около 20 мальчиков из 100 тысяч. Сперва слабость затрагивает мышцы нижних конечностей: детям сложно бегать, прыгать, подниматься по ступенькам и вставать с пола, затем она прогрессирует — у маленьких пациентов развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз.
Большинству детей к возрасту 12 лет уже необходима инвалидная коляска, у трети ребят к 14 годам развивается кардиомиопатия и сердечные аритмии.
— После наших обращений препарат стал доступен к покупке в Беларуси. Курс на год стоит 505 тысяч евро — платит за него каждый пациент самостоятельно. Принимать лекарство необходимо постоянно на протяжении всей жизни.
Но семье пришлось бороться за то, чтобы даже на таких условиях им продали аталурен, добавляет Вера. Дело в том, что производитель имеет право поставлять препарат только тем пациентам, у которых имеется на руках заключение республиканского консилиума врачей, что лекарство ему подходит и рекомендовано медиками.
В Беларуси Максиму не смогли выполнить нужные анализы, чтобы подтвердить диагноз на 100%, — поэтому он сдавал их в России. Исследование оплатил фонд «Шанс». Диагноз российских врачей был однозначным: у мальчика мышечная дистрофия Дюшенна, вызванная точечной нонсенс-мутацией.
Дальше оставалось получить разрешение на приём препарата от республиканского консилиума врачей. А прежде — получить заключение от генетика: документы от московской клиники не подходили, требовалась расшифровка от местного специалиста.
— И вот медицинский консилиум выносит вердикт: в приёме препарата отказать — у вас не та «поломка», при которой подходит аталурен.
«Узнали, что в Польше зарегистрировали аталурен, — побежали фотографироваться на визы»
Вера вспоминает: она была так зла. Женщина решила во что бы то ни стало доказать, что врачи на консилиуме ошиблись, — и добиться назначения препарата Максиму.
— Это была война! Активистка и руководительница организации «Геном» Дарья Царик написала у себя в фейсбуке гневный пост о том, как мы каждый день сражаемся за своего ребёнка — а врачи даже не хотят разобраться в проблеме, лепят отказы. После этого мне позвонил кто-то из специалистов минздрава и предложил «как-то решать проблему, а не шум в интернете поднимать».
Вера связалась с заведующим лаборатории в Москве, где Максиму сделали анализ, — и он написал: «Пусть ваши врачи научатся расшифровывать болезни по международной номенклатуре заболеваний». С того момента дело пошло: семью вызвали на следующий консилиум — в ходе которого мальчику разрешили приём аталурена.
Наша собеседница говорит, что семья тут же открыла сбор денег на покупку лекарства. Но он шёл очень медленно — нужную сумму, увы, в Беларуси для Максима так и не собрали.
В феврале 2022 года Вера узнала, что в Польше зарегистрировали аталурен — и собираются проводить клинические испытания.
— Мы тут же побежали фотографироваться на паспорта и визы: я, муж и четверо детей.
Мой муж не строитель по специальности — но друзья предложили ему работу на стройке в Польше, и он согласился. Условие было только одно: в его медстраховку NFZ должны быть вписаны наши дети.
Отец семейства уехал в мае, в июне к нему приехала Вера с детьми. Максим стал одним из первых детей, кто начал лечение аталуреном по программе в Польше.
— Сейчас программу закрыли: у производителя закончился патент на аталурен. Врачи ждут, когда появятся дженерики — то есть аналоги. А другие препараты не положены Максиму по возрасту.
«Максим попробовал виброплатформу Galileo, — но купить её нам не по силам — это 50 тысяч злотых»
Но пока того самого лекарства нет, Максиму нужна поддерживающая терапия — стероиды (от преднизалона, который положен ему бесплатно, у мальчика развиваются «побочки», — и семья покупает дорогой аналог), реабилитации — в последний раз курс в медцентре стоил 2,6 тысяч злотых (около 714 долларов).
— Мы покупаем БАДы, которые Максиму назначили ещё беларусские неврологи, — они очень помогают ему. Но также сыну нужны ортопедическая обувь, коляска, корсет, ортезы…
Во время курса реабилитации Максим попробовал виброплатформу Galileo, — это что-то потрясающее: с её помощью сын делает то, что в обычной жизни не может. Но купить такую платформу нам не по силам — она стоит около 50 тысяч злотых (почти 14 тысяч долларов).
Вера отучилась в полицеальной школе на массажиста — она каждый день делает сыну массаж. Но этого недостаточно. Врачи говорят, что мальчику нужно как-то поддерживать мышцы рук и ног в тонусе — а этого можно достичь за счёт игры на гитаре и ударных. И значит, нужны деньги на оплату уроков (порядка 100 долларов в месяц каждому преподавателю).
— Как-то Максим сказал мне: мам, а ведь я никогда не буду таким же сильным, как другие ребята — и значит доступ к профессиям, где требуется физический труд, для меня закрыт. Пожалуй, мне стоит изучить языки программирования — и стать разработчиком.
Сын уже освоил Scratch, сейчас изучает Python. Знаю, что это наша забота — дать ему профессию. Но курс из 32 занятий стоит 900 долларов, и для нас это существенная сумма, — говорит наша собеседница. — У нас ещё трое детей в семье, кроме Максима, и у одной из дочерей тоже проблемы со здоровьем, в Беларуси у неё была инвалидность.
Вера говорит, что интуитивно они с мужем приняли ряд очень важных решений, благодаря которым ситуация у Максима лучше, чем у некоторых детей с мышечной дистрофией Дюшенна. «Не дай вам бог увидеть, как это бывает: такие дети заваливаются на бок, сидя на диване, — и больше не могут подняться. Часто эти ребята вообще ни на что не способны без помощи мамы, даже сходить в туалет — я не желаю такого своему сыну».
— Если Максим будет усиленно заниматься, проходить реабилитацию, принимать нужные лекарства и использовать качественные средства реабилитации, — это поможет сдержать прогрессирование болезни и даст шанс дождаться какого-нибудь нового препарата для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, — надеется мама мальчика.
Мы вместе можем помочь Максиму. Любая сумма станет значимым вкладом для семьи мальчика.
Релоцировались? Теперь вы можете комментировать без верификации аккаунта.