Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных, которая с помощью ИИ оценивает последствия примерно 9 миллиардов возможных одиночных изменений в человеческой ДНК. Инструмент должен помочь ученым быстрее находить генетические варианты, потенциально связанные с заболеваниями.
Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных, которая с помощью ИИ оценивает последствия примерно 9 миллиардов возможных одиночных изменений в человеческой ДНК. Инструмент должен помочь ученым быстрее находить генетические варианты, потенциально связанные с заболеваниями.
Геном человека состоит примерно из 3 миллиардов пар оснований ДНК. В каждой позиции одна «буква» генетического кода может быть заменена на одну из трех других, поэтому всего существует около 9 миллиардов возможных одиночных замен. Проверить каждую из них экспериментально практически невозможно.
Для AlphaGenome Atlas исследователи заранее рассчитали влияние всех таких вариантов с помощью модели AlphaGenome, представленной в 2025 году. Она анализирует участки ДНК длиной до 1 миллиона букв и прогнозирует, как конкретное изменение может повлиять на активность генов, связывание регулирующих белков и обработку РНК.
В результате получилась база объемом около 1 петабайта — более чем в 30 раз больше базы AlphaFold с предсказанными структурами белков. Для каждого генетического варианта система в среднем хранит около 27 тысяч прогнозируемых эффектов в разных типах клеток и тканей.
Особенно полезным Atlas может оказаться для изучения 98% генома, которые не кодируют белки. Такие участки регулируют, когда и в каких тканях включаются гены, однако последствия мутаций в них значительно сложнее интерпретировать.
Чтобы исследователям не приходилось разбирать тысячи показателей для каждого изменения, DeepMind разработала AlphaGenome Variant Impact Score (AVI). Он сводит данные к одной оценке, показывающей, насколько значительным может быть влияние конкретного варианта.
Авторы уже проверили систему на случаях редких заболеваний. В одном из них у ребенка с тяжелой эпилепсией после секвенирования генома долго не удавалось определить причину болезни. AVI вывел на первое место ранее неясный вариант гена DNM1.
AlphaGenome предположила, что изменение создает неправильный участок для обработки РНК и в результате меняет структуру белка. Причем эффект проявляется только в разновидности гена, активной в мозге, поэтому предыдущие исследования образцов крови его не обнаружили. Последующий лабораторный эксперимент подтвердил предсказанный механизм.
В уже решенных случаях редких заболеваний AVI помещал вызывающий болезнь вариант в первые 50 кандидатов в 29,5% случаев. Для одного из распространенных инструментов оценки генетических вариантов CADD этот показатель составил 12,5%.
Atlas также протестировали на данных более чем 54 тысяч участников UK Biobank. Группировка генетических вариантов по предсказанному механизму действия позволила обнаружить на 22% больше связей между некодирующими участками ДНК и уровнем белков в крови, чем традиционные методы фильтрации.
При этом DeepMind подчеркивает, что AlphaGenome Atlas не предназначен для постановки диагнозов. Модель не учитывает все типы клеток и не может предсказывать все возможные механизмы действия генетических изменений. Ее результаты должны использоваться как один из источников данных и подтверждаться другими методами.
Релоцировались? Теперь вы можете комментировать без верификации аккаунта.